Ученые успешно решили часть этой загадки в результате тщательного генетического исследования. Открытие началось с американской семьи, состоящей из отца и восьми детей, страдавших от слепоты и других наследственных заболеваний. Сьюзен Розинг, молекулярный генетик из Радбодского центра, сказала: «Они пришли к нам с вопросом о причине их состояния. Ответственен ли один ген или несколько?» Первоначальный анализ не выявил дефектов в известных генах, вызывающих заболевание, поэтому команда провела полный анализ ДНК родителей и детей. Исследователи из Радбодского медицинского центра и Базельского университета выявили новые генетические причины наследственной слепоты. Ученые обнаружили, что мутация в американской семье нарушает критический регуляторный механизм в сетчатке, вызывая слепоту. Расширив масштабы исследования в сотрудничестве с исследователями из Базельского университета и международными коллегами, команда проанализировала ДНК 5000 пациентов, у которых не была известна причина развития пигментного ретинита. Этот анализ объяснил некоторые другие случаи, но не пигментный ретинит, что побудило команду искать новую причину. Обычно заболевание начинается с ночной слепоты, за которой следует сужение поля зрения, и некоторые пациенты полностью теряют зрение по мере прогрессирования болезни. Несмотря на то, что известно более ста генов, вызывающих это заболевание, генетическая причина остается неизвестной у 30–50% пациентов даже после проведения интенсивных тестов ДНК. Эти варианты теперь объясняют около 1,4% случаев с невыясненной причиной по всему миру. Ким Роденбург, исследователь в области генетики, сказал: «Мы не только обнаружили новую причину слепоты, но и показали, что участки ДНК, не кодирующие белки, имеют огромное значение». Это открытие показывает, что для понимания наследственных заболеваний может быть необходимо смотреть дальше за белок-кодирующими генами. Это привело к открытию четырех дополнительных схожих генов, что позволило провести молекулярную диагностику 153 человек из 67 семей. Новое исследование показало, что изменения в определенных участках ДНК играют роль в обработке генетической информации и могут привести к развитию пигментного ретинита. Пигментный ретинитом страдает примерно один человек из 5000 по всему миру, что часто приводит к сужению поля зрения и потере зрения. Пигментный ретинит — это заболевание, при котором палочковидные и колбочковые клетки сетчатки постепенно дегенерируют. В конечном итоге они обнаружили мутацию в гене RNU4-2. Этот ген produces рибонуклеиновую кислоту (РНК), которая не превращается в белок, но играет жизненно важную роль в модификации генетической информации перед производством белков.
