Los investigadores han resuelto con éxito parte de este acertijo mediante un estudio genético detallado. El descubrimiento comenzó con una familia estadounidense compuesta por un padre y ocho hijos que sufrían de ceguera y otras enfermedades hereditarias. Susan Roosing, genetista molecular del Radboudumc, dijo: 'Vinieron a nosotros preguntando por la causa de su condición. ¿Hay un solo gen responsable o varios genes?'. Los análisis iniciales no mostraron defectos en los genes conocidos que causan la enfermedad, por lo que el equipo realizó un análisis completo del ADN de los padres y los hijos. Investigadores del Radboudumc y la Universidad de Basilea han identificado nuevas causas genéticas de ceguera hereditaria. Los investigadores descubrieron que la mutación en la familia estadounidense interrumpe un mecanismo regulatorio crítico en la retina, causando ceguera. El equipo amplió el alcance de la investigación en colaboración con investigadores de la Universidad de Basilea y colegas internacionales, analizando el ADN de 5000 pacientes con causas desconocidas de retinitis pigmentosa. Este análisis explicó otros casos, pero no la retinitis pigmentosa, lo que impulsó al equipo a buscar una nueva causa. La enfermedad suele comenzar con ceguera nocturna, seguida de un estrechamiento del campo visual, y algunos pacientes pueden perder la porción por completo a medida que avanza la condición. A pesar de conocer más de cien genes que causan la enfermedad, la causa genética permanece desconocida en el 30 al 50% de los pacientes incluso después de extensas pruebas de ADN. Estas variantes ahora explican alrededor del 1.4% de los casos no diagnosticados en todo el mundo. Kim Roordenberg, investigadora en genética, dijo: 'No solo hemos descubierto una nueva causa de ceguera, sino que también hemos demostrado que las partes del ADN que no codifican proteínas son de gran importancia'. Este hallazgo sugiere que mirar más allá de los genes que codifican proteínas puede ser necesario para entender las enfermedades hereditarias. Esto llevó al descubrimiento de cuatro genes adicionales similares, lo que permitió un diagnóstico molecular para 153 individuos de 67 familias. Un nuevo estudio ha demostrado que los cambios en ciertas partes del ADN juegan un papel en el procesamiento de la información genética y pueden llevar a la retinitis pigmentosa. Aproximadamente una persona de cada 5000 en el mundo sufre de retinitis pigmentosa, que a menudo conduce a un estrechamiento del campo visual y pérdida de la visión. La retinitis pigmentosa es un trastorno en el que las células bastones y conos de la retina se deterioran gradualmente. Finalmente, descubrieron una mutación en el gen RNU4-2. Este gen produce un ácido ribonucleico (ARN) que no se traduce en una proteína, pero juega un papel vital en la modificación de la información genética antes de la producción de proteínas.
