研究人员通过详细的基因研究成功解决了这个谜团的一部分。这一发现始于一个美国家庭，该家庭由一位父亲和八个患有失明和其他遗传性疾病的子女组成。拉德布德分子遗传学家苏珊·鲁辛说：“他们来找我们询问他们病情的原因，是一个基因还是多个基因造成的？”初步分析显示已知的致病基因没有缺陷，因此研究团队对父母和子女的DNA进行了全面分析。拉德布德大学医学中心和巴塞尔大学的研究人员发现了遗传性失明的新遗传原因。研究人员发现，这个美国家庭的突变破坏了视网膜中一个关键的调节机制，导致失明。研究团队与巴塞尔大学及国际研究人员合作，将研究范围扩大，分析了5000名病因不明的色素性视网膜炎患者的DNA。这一分析解释了其他一些病例，但未能解释色素性视网膜炎，促使团队寻找新的原因。这种疾病通常始于夜盲症，随后是视野缩小，一些患者可能会随着病情进展而完全失明。尽管已知超过一百个会导致这种疾病的基因，但在进行了密集的DNA检测后，仍有30%至50%的患者病因不明。这些变异现在解释了全球约1.4%的未确诊病例。遗传学研究员金·罗登伯格说：“我们不仅发现了失明的新原因，还证明了非蛋白质编码的DNA部分具有极其重要的意义。”这一发现表明，为了理解遗传性疾病，可能有必要超越蛋白质编码基因。这导致了另外四个相似基因的发现，使来自67个家庭的153人得以进行分子诊断。一项新研究表明，DNA特定部分的变化在遗传信息处理中起作用，并可能导致色素性视网膜炎。全球每5000人中约有1人患有色素性视网膜炎，这通常会导致视野缩小和视力丧失。色素性视网膜炎是一种障碍，视网膜中的视杆和视锥细胞会逐渐退化。最终，他们在RNU4-2基因中发现了一个突变。该基因产生一种核糖核酸（RNA），它不被转化为蛋白质，但在蛋白质产生前对修饰遗传信息起着至关重要的作用。
